IV.2.b.3. Geni dominanti e geni recessivi

L'esempio dello sviluppo tecnologico dei freni nell'industria dell'automobile illustra molto bene il concetto moderno di gene in rapporto con la significatività ed espressione delle mutazioni genetiche.

Indipendentemente dalla ricerca sui meccanismi molecolari mediante i quali si esprimono i caratteri dominanti o recessivi compresi nel materiale genetico, si può studiare se il concetto di carattere dominante è chiaramente definito o se si tratta di un concetto classico e leggermente basico, che si dovrebbe precisare ulteriormente, rispondendo alla sua vera natura ed al suo comportamento strumentale o, in altre parole, alla sua funzionalità nell'ambito dell'evoluzione genetica.

Sin da quando ho cominciato a studiarlo, mi sono chiesto quale dei geni lo esprimerebbe, negli esempi utilizzati per spiegare la Teoria di Mendel, se i due geni di entrambi i genitori fossero dominanti o se tutti e due fossero recessivi.

Siccome il concetto di gene dominante implica una discriminazione del carattere che si svilupperà nel nuovo essere, bisogna esaminare le possibili cause della discriminazione ai fini di un'evoluzione migliore, più veloce o più sicura. Utilizziamo il seguente punto basico in cui si usa l'analogia con la meccanica dell'automobile per facilitare la comprensione:

• Esistenza di due tipi di geni per una determinata caratteristica dell'automobile: gene tipo N e gene tipo N+A.
• Il gene tipo N contiene le definizioni tecniche per lo sviluppo dei freni normali di un'automobile.
• Il gene tipo N+A, oltre alle precedenti definizioni tecniche per freni normali, incorpora le definizioni tecniche corrispondenti a freni ABS (d'ora in poi d.t.f. ABS).

Con l'esistenza di due tipi di geni, la combinazione genetica mendeliana ci da quattro possibilità. La tabella seguente mostra il risultato dell'espressione genetica nei due casi di significatività che vengono spiegati adesso.

1. I geni dominanti sono i meno evoluti.

   Supponiamo in un primo caso (caso 1) che un difetto nelle d.t.f. ABS possa far sì che non funzioni affatto il sistema dei freni, ovvero, che non funzionino neppure i freni normali; è ovvio che, per assicurare la viabilità commerciale del nuovo veicolo, che significa evitare incidenti, sarà indispensabile che i freni funzionino sempre, sia quelli normali sia i freni ABS.

   Quindi, per incorporare i freni ABS bisognerà avere un'elevata sicurezza della correttezza delle definizioni tecniche degli stessi, ciò che, a priori, si può ottenere solamente con il confronto di tali definizioni tecniche in entrambi i geni, in modo che se combaciano possiamo assicurare che non vi è alcun errore, sarebbe, infatti, molto difficile che coincidano in un errore particolare.

   Se esiste un gene privo delle d.t.f. ABS o, se esiste in entrambi e non sono esattamente identiche, non si svilupperanno i freni ABS. Così, nel caso 1 il gene dominante è il gene di tipo N, poiché quando è presente forza lo sviluppo di freni normali di fronte all'impossibilità, come abbiamo visto, che corrispondano le d.t.f. ABS.

   Si osservi che il gene tipo N è il gene meno sviluppato nella nostra ipotesi.

2. I geni dominanti sono i più moderni.

   Se supponiamo il caso opposto (caso 2), in cui un difetto nelle d.t.f. ABS le rende inoperanti pur mantenendo l'operatività del sistema dei freni normali, per garantire la viabilità commerciale del nuovo veicolo non sarà necessaria la presenza delle d.t.f. ABS nei due geni, perché un errore nelle stesse non provocherebbe alcun danno nel resto del sistema dei freni o del veicolo.
   
   Pertanto, se esiste solamente un gene tipo N+A, verrà costruita l'auto con freni ABS perché la possibilità che siano operativi comporta un vantaggio e nessun inconveniente o rischio.
   
   E il gene dominante, o ancor meglio, il gene significativo, è quello di tipo N+A, poiché se è presente si manifesterà sempre, e sarà sempre più sviluppato o moderno di quello del tipo N.
   
   Come si può osservare, il gene dominante del primo caso è diventato un gene recessivo e il gene recessivo è diventato un gene dominante; ciò implica che essere dominante o recessivo è un concetto alquanto relativo e non solo per il carattere dominante o recessivo del gene coppia, ma anche per la funzionalità associata all'espressione dei geni.

Se aggiungessimo un nuovo gene, tipo N+A+M, con definizioni tecniche di freni più moderni o potenti degli ABS, con i principi del caso 1 risulterebbe che il gene tipo N+A sarebbe recessivo di fronte al tipo N e dominante di fronte al tipo N+A+M, mentre per le ipotesi del caso 2 il gene tipo N+A sarebbe dominante di fronte al tipo N e recessivo di fronte al tipo N+A+M.

La determinazione della significatività che può avere un gene o l'altro nella configurazione genetica del nuovo essere per ogni caso particolare richiederà un segno genetico, cioè una determinata catena di ADN. Un meccanismo molecolare che permette di incorporare questo segno genetico è il comportamento di certi frammenti di ADN detti istoni, studiati dalla biologia molecolare moderna.

Una seconda questione è se il gene dominante compensa il gene recessivo o se è l'unico ad esprimersi; accade qualcosa di simile, la risposta dipende. Nel suddetto caso 1 il carattere del gene dominante tipo N, sviluppa solo i freni normali, e il carattere recessivo del gene tipo N+A potrebbe sviluppare, se i due geni contenessero il carattere recessivo  N+A e se non si scoprisse nessun errore nella verifica delle definizioni tecniche, i freni normali e gli ABS.

Con i principi basici del caso 2, il carattere dominante del gene tipo N+A sviluppa entrambi i tipi di freni e il carattere recessivo del gene tipo N esclusivamente i freni normali. Ad ogni modo, immagino che in natura si presentino moltissimi casi simili ai casi 1 e 2 della nostra ipotesi, oltre a numerosi altri diversi casi.

Quanto esposto è una spiegazione del problema molto semplicista, anche se non così tanto quanto il concetto classico di gene dominante o gene recessivo. E molto meno semplicista che i moderni concetti di codominanza e corecessione che continuano senza spiegare la ragione o situazioni come le suddette dei geni dominanti rispetto a un tipo di geni e geni recessivi rispetto a un altro tipo di geni.

Non scordiamo che, in questo periodo, il pensiero generale è che il processo evolutivo si basi su di una combinazione di meccanismi aleatori con la selezione naturale. A mio parere si potrebbe mantenere questa linea di pensiero nell'evoluzione degli animali più semplici, siccome si riproducono a milioni in brevi periodi di tempo, si sono sviluppati per milioni di anni e sembra che non si siano sviluppati troppo.

Per gli esseri umani non ci sono le suddette premesse, anzi, in linea discendente non si sono prodotte più di 2000 generazioni (tenendo in considerazione che l'essere umano moderno ha un'età massima di 50.000 anni). Si hanno pochi figli per ogni generazione e l'evoluzione cerebrale è stata smisurata.

Quante combinazioni in linea discendente occorrerebbero affinché il codice di Windows 3.11 diventi per mutazioni aleatorie il codice di Windows 95?

Quante combinazioni occorrerebbero affinché le definizioni tecniche dei freni normali di un'automobile diventino le definizioni tecniche dei freni ABS?

Insomma, credo che sia necessario un piccolo aggiornamento filosofico dell'evoluzione genetica che riconosca la sua dinamica intrinseca e che ci permetta di avvicinarci meglio alla natura, indipendentemente dalle idee religiose o agnostiche che si possono avere.